30 ORE PER LA VITA 2017 PER COMBATTERE L’EPILESSIA

Articolo pubblicato il giorno: 6 ottobre 2017


Migliaia di bambini ogni anno sono vittime di crisi epilettiche, ma il mondo tace. 30 ORE PER LA VITA  vuoel rompere il muro di silenzio attorno all’epilessia, raccontando le storie di questi piccoli Eroi che combattono ogni giorno, come Manuel.

Manuel ha un anno. Solo cinque ore dopo la sua nascita sono iniziate a manifestarsi le prime crisi. Ad appena tre giorni di vita, un elettroencefalogramma (EEG), rivelò la diagnosi: epilessia grave, non riconducibile ad alcuna causa. Tuttavia, si tratta di una diagnosi non precisa. Manuel resta ricoverato in terapia intensiva per più di un mese, ogni giorno ha 50-60 crisi.

Gli esami genetici fatti in seguito hanno rivelato che Manuel ha una mutazione del gene KCNT1, un gene conosciuto e per il quale vengono generalmente scelte terapie specifiche. Nel suo caso, se la diagnosi fosse arrivata prima si sarebbe potuto iniziare da subito una terapia più appropriata.

Manuel oggi prende tutti giorni 3 farmaci e segue la dieta chetogenica. Una dieta a base di grassi indicata per il controllo delle crisi epilettiche resistenti ai farmaci.

 

 

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